最近闺蜜怀孕了，天天在群里问东问西，什么NT检查啊、唐筛啊搞得我头都大了。作为一个经历过产检的过来人，今天就来唠唠这个遗传异常筛查的门道。说实话，第一次听到医生说"染色体异常"这个词的时候，我差点把B超单给捏碎了...

最近闺蜜怀孕了，天天在群里问东问西，什么NT检查啊、唐筛啊搞...

遗传病有哪些 遗传病基因筛查项目

先说说遗传病这个让人头大的话题吧。你知道吗？其实我们每个人身上都带着6-8个致病基因，只是大多数情况下它们都乖乖地保持沉默。常见的遗传病有唐氏综合征、地中海贫血、血友病这些，听着就让人心里发毛。

现在医院提供的基因筛查项目可多了，从基础的染色体核型分析到高大上的全基因组测序都有。不过说实话，我觉得最实用的还是那些针对特定人群的筛查项目。比如南方人最好查查地中海贫血基因，北方人则要关注苯丙酮尿症。记得我表姐怀孕时做了个扩展性携带者筛查，居然查出是囊性纤维化携带者，把她老公吓得连夜去做了基因检测...

遗传科要检查哪些项目

第一次去遗传科的时候，我还以为要做什么恐怖实验呢。结果医生就是问了一堆家族病史，连我太奶奶有没有糖尿病都问到了。现在的遗传检查项目主要分三大类：生化检测、细胞遗传学检查和分子遗传学检查。

最让我印象深刻的是染色体微阵列分析(CMA)，这玩意儿能查出染色体上小到50kb的异常。不过价格也是真美丽，一次检查够买十个包了...还有那个全外显子组测序，据说能分析2万多个基因，感觉像是把人的基因密码本从头翻到尾。

孕妇nt检查要多长时间 NT检查为什么能反应胎儿遗传物质异常

NT检查简直就是孕检界的"快闪族"！整个过程大概就10-15分钟，比排队等B超的时间还短。但别看它时间短，作用可大了去了。这个检查主要是测胎儿颈部透明层的厚度，我当初做的时候紧张得要死，生怕数值超标。

说来你可能不信，这个薄薄的一层液体居然能反映染色体问题。因为唐氏综合征的宝宝颈部淋巴液回流会受阻，导致透明层增厚。不过要提醒各位准妈妈，NT值偏高也不一定就是有问题，我闺蜜当时数值偏高，吓得半死，结果做了无创DNA啥事没有。

细胞自噬检测找哪家

说到细胞自噬检测，这绝对是个高端玩法。去年我同事为了查一个罕见病，跑遍北上广的三甲医院。最后在复旦大学的附属医院找到了能做这个检测的地方，光是等报告就等了两个月。

现在国内能做这个的主要集中在几家大医院的科研平台，比如北京协和、上海瑞金这些。价格嘛...这么说吧，够买辆小电驴了。不过听说深圳有家生物科技公司开发了新型检测方法，价格便宜一半，就是准确率还有待验证。

新生儿遗传筛查主要是什么项目

宝宝出生后那几天，医生来采足跟血的时候，我差点跟护士打起来——那么小的脚丫子还要扎针！后来才知道这是在做好事，新生儿筛查能查出40多种遗传代谢病。

最常见的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和G6PD缺乏症。特别要提醒新手爸妈，别以为筛查没事就万事大吉了。我邻居家宝宝筛查都正常，三个月大时却查出个罕见病，后来才知道是筛查项目里没有包含的。所以孩子有什么不对劲，千万别掉以轻心。

写完这些突然觉得，现代医学真是既让人安心又让人焦虑。以前的人哪知道这么多，孩子不也好好长大了？但转念一想，能提前发现问题总比事后后悔强。最后说句实在话，做不做这些检查、做哪些项目，还是要量力而行，毕竟生孩子只是花钱的开始啊...（突然觉得钱包一紧）